БАС: 41 человек с болезнью Стивена Хокинга живут в Новосибирской области

БАС: 41 человек с болезнью Стивена Хокинга живут в Новосибирской области
Фото: www.kurer-sreda.ru

Боковой амиотрофический склероз — болезнь, которая не дает шанс на выживание. Ее трудно распознать, от нее нет лекарства. В Новосибирске заболеванием страдают 27 человек.

Стивен Хокинг боролся с болезнью всю жизнь

14 марта 2018 года мир простился со Стивеном Хокингом – известным физиком из Англии, которого сравнивают с выдающимися учеными, такими, как Эйнштейн и Ньютон. Хокинг занимался вопросами теоретической физики и прикладной математики, теорией пространства и времени, изучал фундаментальные законы, которые движут вселенной.

Свою жизнь он посвятил не только науке, но и постоянному преодолению неизлечимой болезни, которая сопровождала его почти всю сознательную жизнь. Этот удивительный человек смог реализовать безграничные возможности человеческого разума, страдая от бокового амиотрофического склероза (сокращено БАС — прим. ред.)

Бас — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся системным поражением мотонейронов спинного и головного мозга. У болезни неблагоприятный прогноз, значительное ограничение жизнедеятельности и нарушение трудоспособности уже на ранней стадии.

Читатели «Курьер. Среда. Бердск» столкнулись со страшной болезнью неожиданно: по прошествии пяти лет их маме и бабушке Елене Александровне (настоящее имя изменено- прим. ред.) ставили 4 диагноза, но найти верный врачи Новосибирска смогли лишь за два дня до ее смерти. В сентябре 2018 года от удушья на больничной койке Елена скончалась, зная, что у нее БАС.

Знакомые умершей вспоминают, что пять лет назад она пожаловалась врачам Новосибирска на слабость в суставах и потерю координации. Врачи ставили ей много диагнозов, назначали гормональные препараты, которые могли усугубить истинную причину недомогания. Елена Александровна сгорела за полгода. В последние полгода жизни она была прикована к кровати, питалась через зонд, похудела на 20 килограмм, а в глазах стоял немой вопрос — почему так произошло, какая болезнь отнимает ее жизнь?

«Курьер. Среда. Бердск» обращался с запросом в Министерство здравоохранения Новосибирской области, чтобы узнать как облегчить и продлить жизнь, страдающих от бокового амиотрофического склероза. Минздрав переадресовал наши вопросы главному неврологу Новосибирской области, заведующей неврологическим отделением для больных ОМНК РСЦ № 2 Елене Танеевой.  Пока мы получали ответ — Елена Александровна ушла из жизни.

Сегодня в  Новосибирской области проживает 41 человек с диагнозом БАС. В Новосибирске от страшного диагноза страдает 27 человек, в Бердске такой диагноз не диагностировали никому. Пусть их не так много, все же мы публикуем информацию главного невролога Новосибирской области и благотворительного фонда «Живи сейчас» , который помогает людям с диагнозам БАС, о том, как распознать болезнь Стивена Хокинга и что делать родным и близким больного, чтобы облегчить симптомы болезни.

Признаки болезни

Нервные клетки головного и спинного мозга, которые участвуют в регуляции работы мышц, называются двигательные нейроны. Для БАС характерно нарушение данного вида регуляции. Снижение мышечной активности приводит к снижению силы, а в дальнейшем к ригидности (неэластичности) мышц и снижению мышечной массы.
БАС сильно сокращает жизнь человека, происходит нарушение походки, речи, процессов глотания и дыхания. Личный опыт каждого, кто столкнулся с этой болезнью, уникален: могут проявляться не все симптомы и необязательно в указанной последовательности. Тем не менее, симптоматика со временем прогрессирует: у одних людей достаточно быстро, у других — медленнее.

БАС — редкое заболевание, которое поражает взрослых. И несмотря на эпизодические случаи постановки этого диагноза молодым людям, чаще всего болезнь встречается в возрастной группе от 50 до 70 лет. На данный момент эффективное лечение БАС не разработано.

БАС — это тяжелое инвалидизируещее заболевание. Чаще таким пациентам устанавливается 1-2 группа инвалидности. Ее время наступления ориентировочно при бульбарной форме наступает через 10 месяцев, шейно-грудной — 2 года, при пояснично-крестцовой — через 3-4 года. Как правило, заболевание начинается с поражения мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц рта. Не все перечисленные мышцы поражаются одновременно.

Для БАС характерны:

слабость и снижение двигательной активности конечностей;

подергивания мышц и ощущения почесывания под кожей;

ригидность и спазмичность мышц (иногда болезненная);

проблемы с дыханием и чувство усталости;

проблемы с речью, глотанием и слюноотделением;

изменения в поведении и мышлении.

У некоторых людей встречаются парадоксальные эмоциональные реакции в виде плача на фоне повышенного настроения или смеха на фоне печали. Это явление носит название эмоциональной лабильности и может быть весьма неприятным, однако сотрудники медико-социальных служб всегда смогут оказать необходимую поддержку. Данный симптом наблюдается не у всех людей с БАС.

Кого выбирает БАС?

Однозначные причины БАС не установлены, поскольку в каждом отдельном случае решающими могут быть различные факторы. У большинства людей с БАС нет родственников, которым был поставлен подобный диагноз. В такой ситуации считается, что заболевание носит полиэтиологичный характер с участием как генетических, так и средовых факторов, при этом участие генов менее выражено.

Среди средовых факторов отмечают такие, как влияние питания и состава воздуха, тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями. Поскольку внешние факторы в каждом отдельном случае всегда разные, четко установить конкретную причину БАС невозможно.
В настоящее время проводятся исследования заболевания, его причин и прогрессирования. Таким образом, понимание болезни постепенно расширяется.

Что гарантирует государство больным БАС?

Все пациенты, имеющие группу инвалидности получают льготное бесплатное обеспечение лекарственными препаратами в зависимости от медицинских показаний. Пациенты с болезнью двигательного неврона обеспечиваются техническими средствами реабилитации в соответствии с приказом Министерства труда и социальной защиты. Медпомощь больным БАС оказывается в медицинских организациях по месту жительства. Пациенты с диагнозом Бас могут рассчитывать на помощь скорой. В том числе и скорой специализированной помощи, первичной медико-санитарной помощи. В амбулаторных условиях — на специализированную медпомощь в условиях стационара.

Если пациенту с БАС отказано в госпитализации, он может обратится к руководителю медицинской организации, на официальный сайт Министердств здравоохранения Новосибирской области, в страховую компанию.

Специализированных центров для лечения больных БАС на территории Новосибирской области нет. За экстренной помощью пациенту или его родственникам необходимо позвонить в «Скорую помощь».

Респираторная поддержка

При БАС поражаются дыхательные мышцы. Болеющему может потребоваться направление к специалисту для оценки состояния органов дыхания при наличии следующих симптомов:

поверхностное дыхание или ощущение одышки;

затруднения в дыхании при горизонтальном положении тела;

рецидивирующие инфекции органов грудной клетки;

слабость кашлевого рефлекса голоса или носового дыхания;

нарушение сна;

утренние головные боли;

ночные кошмары или галлюцинации;

сонливость в течение дня или ощущение сильной усталости;

спутанность сознания, снижение концентрации и памяти;

плохой аппетит.

Рекомендации и направления можно получить у лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной помощи.

Они смогут посоветовать:

дыхательные и физические упражнения;

методы поддержания положения тела;

техники откашливания;

лекарственную терапию;

применение искусственной вентиляции легких.

Вентиляция легких подходит не всем. Однако данный метод снижает беспокойство по поводу нарушений дыхания, способствует улучшению сна и снижению усталости.
Аппараты ИВЛ и электроотсосы не входят в перечень бесплатного обеспечения для больных БАС. Аппараты ИВЛ при наличии показаний и согласии пациента можно приобрести в аренду в благотворительных организациях помощи больным БАС или приобрести за свои деньги.

К чем убыть готовым?

Течение заболевания неуклонно прогрессирующее с летальным исходом. Изредка возможна стабилизация процесса на 1-3 года. Имеется зависимость продолжительности жизни от времени появления симптомов поражения стволовых структур головного мозга, локализации начальных симптомов, возраста больного в момент появления первых симптомов болезни. У молодых больных большая длительность заболевания. Высокая или церебральная — до 4-6 лет, бульбарная — до 1-3 лет, иногда 5 лет, шейно-грудная — до 6-8 лет, пояснично-крестцовая — до 10-12 лет, иногда 9-16. В целом выживаемость более 5 лет у 29% больных, более 10 — у 16%.

Эмоциональная поддержка

Диагноз БАС может стать сильным шоком как для заболевшего человека, так и для ухаживающего, особенно если они являются супругами, родственниками или друзьями. В некоторых случаях после периода неуверенности возникает чувство облегчения, однако большинству окружающих, в том числе членам семьи и друзьям требуется время, чтобы свыкнуться с новой ситуацией. Разумеется, сильные эмоциональные реакции нормальны и ожидаемы.
Подобные реакции могут носить смешанный характер: люди могут испытывать чувства грусти, печали, вины, гнев и страх. У каждого человека это происходит по-разному в зависимости от возраста, обстоятельств, культурных особенностей, веры и степени близости с тем, кому установлен диагноз.

Открытое обсуждение проблемы дает своеобразное «разрешение» другим близким выразить свои эмоции и найти способы взаимной поддержки. Смех и слезы — естественные реакции, которые часто помогают разрядить напряжение.

Если сильная эмоциональная реакция сохраняется дольше обычного и доставляет неудобства, необходимо проконсультироваться с врачом. Также можно обратиться к психологу. Кроме того, эмоциональную поддержку могут оказать сотрудники хосписа или специалисты по паллиативному уходу, также они помогут контролировать симптомы и дадут практические советы.

Если отношения ухаживающего и больного БАС до постановки диагноза были натянуты, стоит обратиться к профессиональной помощи. Сотрудники медико-социальных служб могут помочь вам организовать трудные обсуждения проблемы и совместно найти выход. Возможно, потребуется дополнительная помощь в уходе.

Несмотря на шок от диагноза и трудности течения БАС, для многих людей сложившаяся ситуация может стать лучшим временем для укрепления близких отношений. Это поможет разбавить трудные эмоциональные реакции положительными событиями и совместным опытом.

Лекарственная терапия

Человек с БАС может принимать лекарственные препараты, чтобы решить проблемы с повышением вязкости или недостатком секрета слюнных желез, облегчением или контролем других симптомов БАС, терапии других состояний или беспокойства.

Препарат рилузол является единственным средством с доказанным умеренным влиянием на течение БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания на несколько месяцев. Если человеку с БАС трудно принимать лекарства в форме таблеток, нужно выбирать растворимые или жидкие формы. Многие жидкие лекарственные средства также можно вводить через гастростому, если болеющий принял решение частично или полностью заменить пероральное питание.

Перед назначением лекарственного препарата всегда внимательно читайте инструкцию. Посоветуйтесь с лечащим врачом или медсестрой по поводу комбинирования лекарственных средств, применения безрецептурных препаратов или введения препаратов через гастростому.

Планирование мероприятий по будущему уходу

БАС укорачивает продолжительность жизни, в связи с чем уход на поздних стадиях заболевания становится особенно сложным. Наличие подготовки и соответствующий уровень осведомленности позволит человеку с БАС получить в будущем необходимый уход и поддержку в том виде, в котором он хочет.

Составление планов заранее позволит держать ситуацию под контролем и обеспечит возможность выбора в будущем. Если ждать до последнего, то может возникнуть ситуация, когда организация соответствующих услуг, оборудования или финансирования в короткие сроки окажется невозможной.

Вопросы будущего ухода затрагивают и болеющего, и ухаживающего. Обсудите их вместе с сотрудниками медико-социальных служб. Они могут помочь в проговаривании трудных тем и планировании. Закончив составление планов на будущее, просто продолжайте жить, как прежде.

Кроме приведения в порядок финансовых дел и составления завещания, человек с БАС может изъявить желание:
составить планы по будущему уходу для того, чтобы специалисты знали, чего он хочет;
попросить ухаживающего или другого человека в дальнейшем принимать решения от его лица (доверенность на случай утраты дееспособности).

Эти документы вступают в силу только при условии потери человеком способности принимать решения или сообщать о своих решениях окружающим. Подобные документы гарантируют соблюдение желаний болеющего. Это может быть удобно и для ухаживающего: наличие готового руководства дает возможность реализовать мероприятия по уходу согласно желаниям близкого.

Советы родственникам больным БАС

Постарайтесь как можно раньше спланировать все необходимые мероприятия, поскольку организация оборудования и услуг требует времени. Наличие результатов оценки позволит не только в целом организовать необходимую поддержку, но и поддерживать независимость человека с БАС так долго, насколько это возможно.
Планируйте совместные мероприятия на то время, когда болеющий чувствует себя лучше всего. Если терапия симптомов требует участия специалиста, обратитесь за направлением к лечащему врачу или любому члену команды медико-социальной службы.

Что достоверно можно сказать о БАС :

Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и она не заразна. БАС может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.

Мужчины подвергаются этому заболеванию чаще, чем женщины. Заболеваемость БАС составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год. Распространенность БАС составляет приблизительно 5-7 человек на 100 000 населения.

Один из самых распространенных вопросов, который задают люди, живущие с БАС — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, в роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, этот вопрос является самым сложным, ответа на него у современной науки пока нет. В настоящее время во всем мире ведутся исследования механизмов нарушения внутриклеточных процессов, которые приводят к гибели двигательных нейронов и окружающих их клеток. Есть несколько гипотез и группы ученых в разных странах работают над тем, чтобы доказать или опровергнуть их.

Куда обращаться за помощью?

Благотворительный фонд «>«Живи сейчас» :

Почтовый адрес: 117246, Москва, ул. Херсонская, 41-10
Фактический адрес: Москва, ул. Нижегородская, д. 32, стр. 4, офис 117
Юридический адрес: 107023, Москва, ул. Большая Семеновская, д. 45
Телефон: +7-499-397-84-43
E-mail: info@alsfund.ru

Служба помощи людям с БАС в Москве:

Тел.: +7-903-625-54-52 или +7-901-593-60-00 Свяжитесь с нами: alsmoscow@als-info.ru (Москва и область), alsrussia@als-info.ru (другие регионы)

Служба помощи людям с БАС в Санкт-Петербурге:
Тел.: +7-931-971-56-21 Свяжитесь с нами: als.gaoordi@gmail.com

Горячая линия психологической помощи «Ясное утро»:
Тел.: 8-800-100-01-91 Круглосуточно. Звонок по России бесплатный.

Автор: Марина Волкова Фото: Wikimedia Commons
 
По теме
В Новосибирске состоялась «Школа урологов» - форум собрал ведущих специалистов из всех городов Сибирского федерального округа, а также из Москвы и Санкт-Петербурга Сами врачи говорят, собираемся,
22 марта 2024 года состоялась отчетная конференция ФКУ «ГБ МСЭ по НСО» Минтруда России на тему «Медико-социальная экспертиза и реабилитация граждан в Новосибирской области в 2023 году.
В связи с регистрацией двух случаев заболевания вирусным гепатитом А в средней общеобразовательной  № 190 Советского района  г. Новосибирска,
Редкую патологию обнаружили у девочки из Новосибирска - более десяти лет потребовалось, чтобы установить диагноз Ребенок не может нормально питаться, твердая пища вызывает боль и кровотечения во рту.
О самых распространенных заблуждениях пациентов о наркозе рассказал эксперт «А вдруг я не проснусь», «Наркоз убивает нейроны, у меня ухудшится память», «А что если я в этом состоянии выболтаю все свои тайны».
Леса Новосибирской области обработают от непарного шелкопряда в 2024 году - Министерство природных ресурсов и экологии В Новосибирской области организованы контрольные обследования очагов непарного шелкопряда в весенний период Обследования очагов лесного вредителя шелкопряда непарного позволяют определить среднее значение жизнеспособн
Министерство природных ресурсов и экологии
Никогда не поздно - Газета Ведомости Клещи из Новосибирской области считаются самыми опасными в России. Единственная надёжная защита — вакцинация Лучшее время для прививки от клещевого энцефалита — зима, но вакцинироваться можно в любое время.
Газета Ведомости
Житель города Бердска предстанет перед судом по обвинению в убийстве родственника - Следственный комитет фото СУ СК РФ по Новосибирской области Следственным отделом по городу Бердск следственного управления Следственного комитета Российской Федерации по Новосибирской области завершено расследование уголовного дела в отно
Следственный комитет
Делаем всё возможное - ГБУЗ НСО ГНОКБ За два года, в течение которых на базе Новосибирской областной больницы работает детское онкологическое отделение, 11 маленьких пациентов прошли процедуру заместительной почечной терапии - гемодиализ.
ГБУЗ НСО ГНОКБ
Что приносит почтальон - Черепановская ЦБС       28 марта в Городской библиотеке побывали ребята из детского сада «Колокольчик» на завершающем мероприятии "Недели детской книги".
Черепановская ЦБС
Искусство на все времена - Газета Ведомости Выставка Рубенса в художественном музее, спектакль «Три мушкетёра» в «Глобусе», фильм «Летучий голландец» в кинотеатрах города.
Газета Ведомости