В 2023 году в стране стартовала программа расширенного неонатального скрининга, сообщает сайт Бердск-Онлайн со ссылкой на БЦГБ. Специалисты бердского роддома ведут ежедневную работу в рамках новой программы обследования новорожденных.
До сих пор младенцев тестировали только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Теперь же в список добавлен ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и многие другие патологии. Младенцам в течение первых двух суток жизни проводится исследование на 36 генетических врождённых заболеваний.
Для скрининга берётся всего 8 капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Образцы крови для расширенных исследований отправляются в Томский НИИ Медицинской генетики.
Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит, поэтому врачи бердского роддома призывают рожениц не отказываться от обследования новорожденного.
